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常见的家族遗传病都有哪些?几代会消失

  常见的家族遗传病都有哪些?几代会消失? 就在前几天,我们推送了一篇叫《慢性病=不良生活习惯病?这些习惯你也有么?(附:不良生活习惯的检查清单)》的文章,后面也引起了微信群里大伙们的关注,一路由慢性病讨论到家族遗传病~

 

  可见,现在年轻人越来越关注自身身体变化,也越来越有健康意识了,这是好事。年轻注意预防,终身都受益~

  借着大伙儿对遗传病的探讨热情,今天我们就来延续说一说“家族遗传病”这件大事~

  01、什么是遗传病?一般分为哪几类?

  遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病。

  遗传物质主要包括染色体和基因,因此遗传病可分为染色体疾病、单基因疾病和多基因疾病三大类。

  ① 染色体疾病是由染色体数目或结构的变化引起的, 21-三体综合征是临床常见的先天性愚型唐氏综合征,主要影响儿童的智力发育,表现为先天愚型的症状,以及性染色体数目和结构的异常,导致性腺发育不良和性功能不全

  ② 单基因疾病是由单个基因或一对等位基因缺失,突变所引起的疾病。单基因病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病、线粒体遗传等五种遗传方式。

  常见的单基因疾病有先天性耳聋、色盲、血友病、白化病等。

  ③ 多基因疾病是由两个或多个基因突变和环境因素引起的疾病,某些先天畸形如唇腭裂、精神分裂症、先天性心脏病,包括糖尿病、高血压、高血脂症等。

  由于遗传物质可以代代相传,因此遗传病的重要特征是将遗传物质传给下一代。

  遗传病不能单靠临床表现来诊断,必须借助先进的基因诊断技术进行诊断。

  02、常染色体显性遗传病有哪些?

  遗传基因位于常染色体,基因性质为显性。显性基因只要有一个就能出现临床表现。

  其遗传的家系特点为:连续几代发病,即每一代都有患者,在患者下一代中的再现率为50%。常染色体显性遗传病与性别无关,男女患病率相同。

  常见的显性遗传病有:先天性软骨发育不良、先天成骨不良、马方综合征、多指、短指、多发外生骨疣、成人性多囊肾和颅缝早闭等

  03、常染色体隐性遗传病有哪些?

  致病基因位于常染色体,基因性质为隐性,个体仅存在一个致病基因时,并不发病,只有致病基因成纯合状态时,即两个等位基因均发生缺失或突变时,才导致基因功能改变,而产生疾病。

  其遗传的家系特点为:父母、上几代或旁系亲属中无同样患者。父母表现正常(即外部正常),但都是致病基因携带者,近亲婚配的发病率明显升高,发病也与性别无关。

  常见的隐性遗传病有:白化病、原发性小头颅畸形、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、黏多糖病、糖原贮积症、单纯性生长激素缺乏症、21-羟化酶缺乏症、进行性脊肌萎缩症等。

  04、家族遗传病几代会消失?

  一般来说, 家族遗传病是特别复杂的,具体多少代遗传病会消失或者产生其他的一些变化,是需要根据具体的遗传病类型,来进行具体分析的

  对于一些单基因遗传病来说,可能会遗传两三代就不会再携带一些致病基因了;对于多基因的遗传病来说,具体多少代遗传病基因会消失是很难去判断的,且不同的基因疾病类型也存在差异。

  建议如果患有家族遗传病史的人,要做好预防和筛查工作;如果目前未有但担心会携带遗传病的人,也可以做一次全面检查,让自己和家人更安心。

  最好在结婚前,就进行相关的基因检查,也是预防家族遗传病的好办法。

  如果家族具有特定遗传病史,平时要针对此类疾病定期进行相关的检查。

  05、遗传病有哪些危害?

  遗传病的危害性,首先在于它具有遗传性,有遗传给下一代的可能。

  通过传递这些遗传物质,这些疾病可以按照特定的遗传方式并按一定的比例在后代中传递,因而可以在患者家族中垂直传递,也可能在同胞间水平发病,因此在遗传病患者家系中往往有一个以上甚至多个的发病个体,这就是所谓“家族聚集”现象。

  遗传病在胎儿期或出生时出现缺陷,孩子因此受累终身,有的孩子不幸,因此早夭。

  说完了家族遗传的各类疾病及危害,接下来说一下,各遗传病的发生风险,让大家稍微缓解下紧张情绪~

  遗传病是否会发病,还主要取决于后天危险因素的影响程度。

  有家族病史,并不代表我们一定会得这种病。因为家族遗传疾病,与先天遗传有关,还会受到后天因素,比如所处环境、生活习惯等等的影响。

  如果把家族性疾病比喻成射击的话,遗传因素是一把上了瞠的枪,那么后天因素就是扣动扳机的手。

  拿2型糖尿病举例,如果父母方有2型糖尿病的话,后代患糖尿病的风险,本来就是普通人的1.9倍。

  如果还有饮食习惯不健康高油高糖、运动少、吸烟、心理压力等危险因素,那么得糖尿病的风险就更高了。

  但如果有良好的生活习惯,重视血糖的控制,你也很可能并不会得上糖尿病。家族病史,提示我们要重视日常预防和基因筛查。每年的定期体检,也可以有意识地增加或重点查下相关病类的风险。

  除了以上提到的家族遗传病,大家还知道有哪些遗传病?欢迎留言补充哦~

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